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导语：要不要做三代试管婴儿PGS胚胎植入前染色体筛查?最晚在取卵以前准怙恃就要做出选择，会提高乐成率吗?会毁伤胚胎吗? 来看看YingIVF的答复。
甚么是染色体DNA基因?
人类有23对染色体，每条染色体上的DNA 片断就是一个基因。下图中左边的X形就是染色体，而右边的片断就是染色体上的基因。23对染色体上面散布着约莫5-10万个基因。
常人群中有1/5―1/4得了遗传性疾病，均匀每人携带5―6个隐性基因。可是不是所有问题城市影响孩子的康健，也不是所有问题都可以或许被PGS/PGD技能检出!
1、染色体问题有多紧张?
起首要阐明的是，可以或许顺遂诞生的康健婴儿实在只是冰山一角，大大都有染色体异样的胚胎城市不着床、流产、或胎停育，被天然镌汰。99%的流产是胎儿的缘由，而不是母体的缘由。
YingIVF全世界辅助生殖收集(日本神户|美国圣地亚哥)的统计数据表白：
在受精卵阶段，染色体异样比例为45%
乐成着床的胚胎，染色体异样比例为25%
渡过第一怀胎期的胚胎，染色体异样比例为15%
据fertility and sterility颁发证明：对15619个母体春秋从21-49岁的囊胚举行查询拜访，此中6168个为正常没有染色体异样。40岁以上染色体异样率为60%，43岁以上异样率居然高达85%。由此证明43岁以上卵子发育为囊胚的，即便概况看上去正常，级别再高，现实上染色体的异样率高也是不成防止的，这也是高龄怀胎流产率高的缘由地点!
2、哪些疾病与染色体相干?
常见的染色体/基因异样致使的疾病：
染色体数目缺失(非整倍体)：除性染色体，其他22对染色体都应当是两条，即2倍体。若是哪一号染色体只有1条或3条(三体)，就是染色体数目问题。染色体数目异样致使的遗传病有上百种，典范的如21三体即唐氏综合症、18三体爱德华症、 13三体综合症帕套症、 5p综合症猫叫综合症、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。
染色体布局异样：每一个染色体上有多个基因片断，若是染色体上的基因片断产生易位(T-Translocation)、颠倒(INV-Inversion)等问题就是布局异样，常见的如罗氏易位、慢性粒细胞白血病(第22号和第14号染色体易位)、9号染色体颠倒等。
基因遗传病：快槍俠，是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引发的遗传疾病，单基因遗传病有上千种，如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。常见的单基因遗传病，如地中海血虚、举行性肌肉养分不良等。多基因遗传病病种未几但风险较重，如癫痫病、精力割裂症、抑郁症、唇腭裂等。
3、甚么是PGS/PGD三代试管?
PGS/PGD(Pre-implantation Genetic Screening/Diagnosis)，即胚胎移植前染色体检测/遗传诊断，俗称三代试管婴儿。移植前对胚胎举行遗传病和基因缺点筛查和诊断，会提高招床率，低落后期流产和婴儿康健危害。
针对前述的三个条理的染色体/基因问题，YingIVF供给的响应检测项目：
尺度方案染色体数目筛查(PGS )：采纳业界最领先的NGS高精度芯片技能，检测23对染色体的数目，便是否二倍体。
加强方案染色体布局筛查(PGS + 染色体易位和颠倒检测)：在PGS的根本上增长染色体易位和颠倒的检测。
定制方案基因筛查(PGD)：针对某一类已知遗传病，检测致病基因片断。今朝PGD可以诊断出至多125种遗传病，如视网膜母细胞瘤。其他基因疾病如唇腭裂等因为是多基因遗传，今朝还不在检测范畴。
下图为YingIVF的尺度PGS检测成果示例，统共有3个胚胎送检，此中第一和第二个胚胎的23条染色体均为两条(即Euploid 二倍体)，第三个胚胎的15号和1借貸,7号染色体多了一条，异样。这类环境下，第三个胚胎畸形的几率在99%以上，是不建议移植的。
若是佳耦两边没有已确诊的染色体问题，一般患者都建议采纳尺度方案便可。若是佳耦两边有明白的遗传病史，或曾流产或生养过有染色体问题的孩子，请供给检测陈述，咱们会为您建议符合方案。
4、胚胎采样技能低落危害
今朝YingIVF采纳的样本提取法子是今朝业界领先的早期胚打孔+囊胚采样方法，最大水平的低落胚胎细胞毁伤的危害。
胚胎采样操作法子：
1)在第三天早期胚上打孔：从培育箱中掏出胚胎，在专用显微操作台上用特定装配将胚胎固定 ，然后用激光切除法在胚胎透明带的符合位置上开一小孔，切除透明带时防止毁伤到内部细胞。
2)胚胎继续培育到第五天，构成囊胚：胚胎不竭割裂发展时，有部门细胞从开的小孔中排泄，从排泄细胞中吸收一个细胞进入微细导管中。
3)将掏出的细胞送检：经由过程染色体提取和阐发，果断该胚胎有没有遗传疾病和判定胚胎性别，凡是检测成果必要2-4周。
4)将囊胚冷冻存储：所有囊胚都将被冷冻存储，比及染色体成果出来后，患者可以选择胚胎举行移植。
5、NGS检测技能进级
YingIVF全世界辅助生殖医疗收集在日本神户和美国圣地亚哥均设有医治和监测中间。此中日本YingIVF是日本境内少数具有PGD/PGS天资的辅助生殖中间，为防止对胚胎造成不成控毁伤，中间专门开设有检测部分，博士级培育师举行操作，取样和检测都是在本院举行。
自2016年起头，YingIVF的检测技能进级为国际最先辈的NGS-Next Generation Sequece新一代基因测序技能，它具备通量大、时候短、切确度高和信息量丰硕等长处，比拟以前的a-CGH技能而言，进一步提高了基因检测的紧密度。
下图为采纳NGS技能后，不但可以检测到正常的二倍体Euploid和异样的非整倍体 Aneuploid，并且可以检测到含有两种染色体的嵌合体Mosaic，对胚胎的染色体评估更加周全。
做与不做PGS的考量
若是做PGD/PGS，挑选过的胚胎每次移植乐成率可高达67%，着床率高，流产率低，低落孕期危害。但同时，由于PGD/PGS必要在囊胚上做，并且挑选经由过程率均匀为1/2摆布，高龄患者经由口臭如何治療,过程率乃至只有1/3-1/4。若是胚胎少，可能会没有可供移植的胚胎。
YingIVF建议如下人群选择PGS/PGD:
1) 有频频流产病史、曾有身胎儿有染色体问题
2) 男方精子质量差碎片率高
3) 准怙恃任一方已检出有染色体问题或家属遗传史
4) 必要在移植前晓得胚胎性此外
若是不属于以上环境，可以不做PGS，绝大部门胚胎即便有染色体异样也会在初期天然镌汰，其实不会对母体造成危险。
貴金屬回收, 关于三代试管婴儿PGS胚胎植入前染色体筛查的常见问题 Q & A
Q：做PGS会挥霍胚胎吗?
A：PGS是三代试管的尺度方法，检测1-23号染色体是不是都是双倍体，若是染色体的条数都不合错误，那末其上的基因必定是很大数目的丢失或反复。以是，PGS 欠亨过的胚胎即便可以或许着床有身也会有紧张康健问题，通不外产检。以是PGS会提早辨认问题，低落孕期危害，而不会挥霍胚胎。
Q：对胚胎和孩子会有影响吗?
A：影响极小，YingIVF的细胞提取法子是今朝业界最领先的早期胚打孔方法，最大水平的防止了对胚胎细胞的毁伤。
Q：做PGS能在当月移植吗?
A：不成以，由于PGD的染色体提取和查验成果必要2-4周时候，凡是将胚胎冷冻后下个月经周期再移植，乐成率与鲜胚移植附近。
Q：可以晓得胚胎的性别吗?
A：可以，经由过程对23对染色体中的性染色体的诊断便可以晓得胚胎性别。
Q：做PGS必需是囊胚吗?
A：是的，由于PGS必要提取一两个细胞举行DNA采样，建议培育到囊胚阶段，采样时对胚胎危险小。
Q：可以做基因层面的筛查吗?
A：可以，美国YingIVF供给最周全的染色体和基因筛查方案(PGS、a-CGH、NGS等，点击检察)。基因检测必要连系患者的遗传病史，而且患者必要供给致病染色体携带者的检测陈述。
Q：正确率若何?
A：PGS是经由过程紧密的仪器来读取染色体片断，从而查验染色体数目上是不是呈现了三体或单体等这类过剩或缺失。可是和羊水穿刺同样，它的精准度其实不能到达百分之百。而且，有身有多种身分决议，即使PGS正常的染色体，也不代表必定会着床会顺遂有身生养。以是做过PGS的胚胎孕期危害会降低到5%如下，但依然必要做所有的通例产检。
Q：你们采纳FISH技能吗?
A：FISH技能只能检测5至7对染色体，已属于镌汰的技能。咱们今朝采纳的是a-CGH技能，可以或许检测全数23对染色体。而最新的NGS技能会进一步提高检测精度。
Q：你们采纳CCS技能吗?
A：CCS是指Comprehensive Chromosone Screening, 其实不是新的技能，只是特指在囊胚而不是第三天的早期胚胎上做筛查，YingIVF全数都是基于囊胚之上做检测。
YingIVF北京处事处为准怙恃供给三代试管染色体筛查咨询及赴美国赴日本试管婴儿医治预约办事。 |
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發表於 2019-10-29 12:37:34
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